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El Servicio de Genética del HUIE se crea en 2015. Actualmente dispone de una consulta de genética clínica y de una amplia cartera de servicios de pruebas genéticas.

En el servicio de Genética del HUIE se combinan las facetas asistencial, docente, e investigadora y de gestión:


Actividad Asistencial: En la actualidad el servicio ofrece una amplia cartera asistencial que incluye Asesoramiento Genético (preconcepcional, reproductivo, de enfermedades hereditarias y cromosómicas y cáncer hereditario), Diagnóstico Genético y Preconcepcional, Prenatal (invasivo y en sangre materna) y Postnatal así como estudios de Farmacogenética. La disponibilidad de las tecnologías más innovadoras dentro del campo de la genómica permiten la ampliación y continua actualización de la cartera de servicios.

Dentro del Área Asistencial la aportación más relevante del servicio es:

  • Ayudar al conocimiento general sobre las bases fisiopatológicas de las enfermedades genéticas humanas.
  • Contribuir al estudio y diagnóstico genético de dichas patologías en la práctica médica.
    • Configurar Unidades Multidisciplinares junto con diversos Servicios (Neuropediatría, Reproducción, Nefrología, etc) para el diagnóstico y seguimiento clínico de más de 6000 Enfermedades raras.
  • Gestión y promoción de la investigación biomédica en un hospital universitario.

Actividad Docente: A la oferta asistencial acompaña una extensa oferta docente que incluye:

  • La participación en los programas formativos de la facultad de Medicina de la Universidad Francisco de Vitoria.
  • La formación sanitaria especializada a residentes de otras especialidades de Medicina, Farmacia, Biología y Química y otros grados biosanitarios.

Actividad Investigadora: La actividad investigadora se realiza en colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz,

en el seno del Área de Genética y Genómica, Grupo de Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas. Ésta es clave tanto para la actividad clínica (diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas) como para la investigación básica de otros grupos del Instituto con los que colabora (Áreas de Cáncer, Neurociencias, Pediatría, etc).

El equipo participa y dirige líneas de investigación relacionadas con:

  • Diagnóstico y Asesoramiento genético pre y postnatal
  • Enfermedades raras de origen genético
  • Bases moleculares de las Enfermedades hereditarias neurosensoriales
  • Bases Genéticas de Alteraciones del Neurodesarrollo
  • Medicina Reproductiva y Fetal
  • Terapia génica ocular y Farmacogenética

En investigación y formación, el Servicio de Genética de la FJD colabora con grupos básicos y clínicos, tanto nacionales como internacionales, contribuyendo de forma relevante al estudio de las patologías hereditarias, con el descubrimiento de genes nuevos (J Med Genet 2017, Am J Hum Genet 2017, Hum Mol Genet. 2015, Nature Genetics 1993, Nature Genetics 1998, Science 1998, Nature Genetics 2009, Nature Genetics 2010) y modelos de enfermedad (AJHG 2010), a la traslación del conocimiento, siendo esencial en la formación de especialistas clínicos e investigadores y en la diseminación del conocimiento a través de las asociaciones de pacientes.

En los aspectos asistenciales y de gestión: interviene en la traslación a la práctica clínica mediante el desarrollo de nuevas terapias (celulares, génicas y farmacológicas) y el cuidado integral de los pacientes.

Se ha trasladado la investigación en enfermedades raras a la práctica clínica incorporando a la cartera de servicios del departamento el diagnóstico de más de 6000 patologías, se han realizado más de 70.000 diagnósticos moleculares y cromosómicos en los 6 últimos años, y se han podido desarrollar más 10 guías clínicas.

Se han puesto a punto técnicas de control de calidad, maximizando la validez analítica y clínica de los estudios genéticos y optimizando su relación coste-efectividad favoreciendo una traslación más rápida y eficaz a la práctica médica, como en array de genotipado y farmacogenética.

El laboratorio que da soporte al Servicio de Genética se encuentra certificado por la UNE EN ISO 9001, y su personal participa como representantes europeos y españoles en programas de Control de Calidad: EMQN, GenQA, AEGH, EUROGENTEST y AEDP.


UNIDADES Y SUBESPECIALIDADES


El Servicio se organiza en tres secciones: Consulta de Genética Clínica, Citogenética y Genética y Genómica Molecular.

Además, se dispone de varias unidades funcionales multidisciplinares:

  • Unidad de DP Asesoramiento Reproductivo (con la Unidad de Reproducción).
  • Unidad de Cáncer Hereditario (Participación en el Programa de Cáncer Hereditario de la Comunidad de Madrid).
  • Unidad de Neurogenética y Neuropediatría, diagnóstico, diagnóstico predictivo y seguimiento (con los Servicios de Neurología, Pediatría y Rehabilitación).