Instalaciones:

La policlínica de Genética dispone de sala de espera, secretaría y cuatro despachos situados en la Planta 2ª, que incluyen:

• Consulta General Postnatal.
• Consulta Reproducción y Prenatal.
• Consultas monográficas: Oftalmogenética, Discapacidad Intelectual y Cáncer Hereditario.

Área de Laboratorios de Genética y Genómica Molecular* (I y II)

Extracción de ácidos nucleicos, salas pre y post PCR, sala de electroforesis, array CGH, secuenciación capilar y secuenciación masiva.

Área de Laboratorios de Citogenética

Área de cultivo celular y cámara estéril, sala de microscopia óptica y de fluorescencia, análisis de imagen y cariotipado automático.

Área de Diagnóstico Preimplantatorio y Diagnóstico Prenatal no Invasivo

Cámara estéril y sala de Microscopía de Fluorescencia.

Área de Investigación y Docencia

Biobanco y área "multiusos": sesiones, seminarios, reuniones multidisciplinares y biblioteca.

*Plataforma de Genómica (de apoyo al IIS-FJD)

Técnicas:

El Servicio cuenta con todas las técnicas habituales en un Departamento de Genética Médica.

Entre las de más reciente incorporación, destacan:

• Secuenciación Masiva: Paneles de diagnóstico molecular para múltiples patologías.
• Array CGH: para malformaciones, retraso madurativo y discapacidad intelectual pre y Postnatal.
• Diagnóstico Prenatal no invasivo en sangre materna.
• Diagnóstico Genético Preimplantacional.
• PCR Digital.

Diagnósticos:

A partir de los resultados se lleva a cabo:

• Asesoramiento Genético Prenatal.
• Asesoramiento Genético Reproductivo.
• Asesoramiento Genético en Enfermedades Hereditarias y Cromosómicas.
• Asesoramiento Genético en Cáncer Hereditario.

CONSULTA

• Consulta de Genética (1ª Consulta).
• Consulta de Genética Revisión de resultados.

DIAGNÓSTICO POSTNATAL (CITOGENÉTICO: enfermedades cromosómicas)

• Cariotipo en sangre periférica.
• Cariotipo de alta resolución.
• Estudio Molecular Array CGH (60K, 180K).
• FISH para anomalías numéricas y estructurales.

DIAGNÓSTICO POSTNATAL (MOLECULAR: enfermedades monogénicas)

• Extracción DNA.
• Estudio de mutación única.
• Estudio molecular simple.
• Estudio molecular múltiple.
• Secuenciación masiva (NGS) simple (Gen completo, paneles de genes y/o Exoma clínico* individual).
• Secuenciación masiva (NGS) compleja (Exoma clínico* trío (padres y afecto)).
• MLPA.
• Análisis/reanálisis/consulta/informe de NGS*.

* Exoma Clínico: Estudio molecular mediante secuenciación masiva (Next Generation Sequencing - NGS-) utilizando un panel de aproximadamente 4.500 genes relacionados con fenotipos clínicos conocidos y análisis bioinformático dirigido a las posibles causas descritas para patologías genéticas y de causa desconocida.

DIAGNÓSTICO PRENATAL (citogenético y molecular: enfermedades cromosómicas y monogénicas)

• Estudio cromosómico en Líquido Amniótico (Cariotipo, QF-PCR).
• Estudio cromosómico en Biopsia Corial (Cariotipo, QF-PCR).
• Estudios específicos de FISH (Interfásica y metafásica).
• CGH Array Prenatal LA (60K).
• Detección de Disomía Uniparental.
• Estudio molecular de mutación familiar identificada.
• Estudio por NGS por sospecha prenatal ecográfica.

DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO (citogenético y molecular: enfermedades cromosómicas y monogénicas)

• Cribado de aneuploidías en sangre materna.
• Diagnóstico prenatal no invasivo de enfermedades monogénicas en sangre materna.
• Sexo Fetal en sangre materna.
• Rh fetal en sangre materna.
• Antígeno Kell en sangre materna.

ESTUDIO DE RESTOS ABORTIVOS

• Estudio cromosómico en restos abortivos (Cariotipo, QF-PCR).
• Estudio molecular en restos abortivos.
• CGH Array en restos abortivos.
• Estudios específicos de FISH (Interfásica y metafásica).

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (DGP)

• DGP Molecular/ciclo.
• DGP Citogenético/ciclo.
• DGP Estudio Previo de informatividad citogenético.
• DGP Estudio Previo de informatividad molecular.

OTROS

• Estudio de zigosidad en gemelos.
• Sexado de muestras (amelogenina, SRY).