El Servicio se organiza en tres secciones: Consulta de Genética Clínica, Citogenética y Genética y Genómica Molecular.

Además, dispone de varias unidades funcionales multidisciplinares:

• Unidad de DP Asesoramiento Reproductivo (con el Servicio de Obstetricia y Ginecología).
• Unidad de DGP (con la Unidad de Reproducción).
• Unidad de Cáncer Hereditario (Participación en el Programa de Cáncer Hereditario de la Comunidad de Madrid).
• Unidad de Neurogenética y Neuropediatría, diagnóstico, diagnóstico predictivo y seguimiento (con los Servicios de Neurología, Pediatría y Rehabilitación).
• Unidad de Neurosensoriales (con el Servicio de Oftalmología). Posible participación en investigación y ensayos clínicos.
• Unidad de Nefrogenética (con el Servicio de Nefrología).